چگونه بیماری گوچر نوع 3 را تشخیص دهیم؟ هنگامی که پزشکان به بیماری گوچر مشکوک می شوند، می توانند آزمایش خون را برای بررسی کاهش فعالیت آنزیم GCase درخواست کنند. توالی یابی ژن می تواند جهش های ژنتیکی شناخته شده مرتبط با بیماری گوچر را شناسایی کند. متخصصان ژنتیک می توانند به تشخیص و مشاوره خانواده های مبتلا به بیماری گوچر کمک کنند.
در برخی ایالت ها، غربالگری بیماری گوچر بخشی از آزمایش معمول غربالگری خون نوزادان است. اگر سابقه خانوادگی بیماری گوچر دارید یا آزمایش ژنتیک نشان می دهد که شما حامل این ژن هستید، پزشک می تواند شما را به یک مشاور ژنتیک معرفی کند. اگر می خواهید باردار شوید، مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک خطر و چگونگی کاهش احتمال انتقال جهش ژنتیکی کمک کند.
درمان بیماری گوچر نوع 3 چیست؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد. اما تیم‌های چند رشته‌ای متشکل از کارشناسان بهداشتی برای کمک به مدیریت علائم، از جمله در مراکز جامع درمان گوچر، در دسترس هستند. در افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 3، درمان جایگزینی آنزیم GCase (ERT) ممکن است به بهبود برخی علائم غیر عصبی کمک کند.ERT منبع مطمئنی برای آسیب عصبی در بیماری گوچر نوع 2 یا 3 نیست زیرا آنزیم جایگزین نمی تواند وارد مغز شود.
پزشکان همچنین می توانند با درمان هایی مانند:
- انتقال خون
- داروها و مکمل ها برای رفع پوکی استخوان و درد استخوان
- جراحی هایی مانند طحال برداری یا تعویض مفصل در صورت لزوم
چشم انداز افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 3 چیست؟
ERT و سایر درمان‌ها ممکن است بتوانند به پیشگیری از برخی از علائم غیر عصبی بیماری گوچر نوع 3 کمک کنند. اگرچه علائم عصبی ممکن است فوراً ظاهر نشود، اما افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 3 در نهایت علائم عصبی برگشت ناپذیری را تجربه خواهند کرد. اثرات متفاوت است اما اغلب امید به زندگی را محدود می کند.
بیماری گوچر نوع 3 چه تفاوتی با انواع دیگر دارد؟
بر خلاف نوع 1 بیماری گوچر، انواع 2 و 3 باعث علائم عصبی می شوند. بیماری گوچر نوع 3 گاهی اوقات شکل نورونوپاتیک تحت حاد بیماری گوچر نامیده می شود. این به این دلیل است که علائم عصبی نوع 3 متغیرتر هستند، عموماً کمی دیرتر ظاهر می شوند و نسبت به نوع 2 کندتر پیشرفت می کنند.
آیا بیماری گوچر نوع 3 قابل درمان است؟
چگونه بیماری گوچر نوع 3 را تشخیص دهیم؟ در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد. اما درمان هایی برای کمک به مدیریت برخی از علائم مرتبط با بیماری گوچر نوع 3 در دسترس هستند. تحقیقات برای درمان بیماری گوچر ادامه دارد. (منبع)
برای مطلب مرتبط به این مقاله سری بزنید