چه شرایط ژنتیکی باعث ناباروری در مردان میشود؟ اکنون که در مورد علل بالقوه چالش های باروری در زنان صحبت کردیم، بیایید نگاهی به برخی از علل ژنتیکی در مردان بیندازیم.
اختلالات ژنتیکی
بسیاری از اختلالات ژنتیکی می توانند باروری مردان را کاهش دهند. اکنون چند نمونه قابل توجه از این موارد را مرور می کنیم:
سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که در آن یک مرد یک کروموزوم X اضافی دارد. این بدان معنی است که آنها دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. سندرم کلاین فلتر شایع ترین علت کروموزومی منبع مطمئن ناباروری مردان است. اثرات آن در تولید اسپرم اختلال ایجاد می کند. در واقع، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اغلب اصلاً اسپرم نمی سازند.
ریزحذف های کروموزوم Y
این نوع حذف ها یکی دیگر از علل ژنتیکی ناباروری مردان است. کروموزوم Y معمولاً فقط در افرادی وجود دارد که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است و دارای بسیاری از ژن‌هایی است که ما معمولاً ویژگی‌های جنسی مردانه را در نظر می‌گیریم. حذف به ناحیه ای از یک ژن اشاره دارد که گم شده است. ریزحذف شدن روی کروموزوم Y می تواند بر تولید اسپرم تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، مردان با چنین حذف‌هایی ممکن است موارد زیر را انجام دهند:
- اسپرم هایی که به درستی شکل نگرفته اند
- اسپرم هایی که به طور موثر حرکت نمی کنند
- تعداد کم اسپرم
- اصلا اسپرم نداره
تغییرات در ژن CFTR
تغییرات در ژن CFTR همچنین می تواند باعث ایجاد چالش های باروری در مردان شود. در حالی که برخی از تغییرات در این ژن منجر به اختلال ژنتیکی فیبروز کیستیک می شود، برخی دیگر می توانند باروری مردان را به طرق مختلفی تحت تاثیر قرار دهند، از جمله:
کاهش تعداد اسپرم
جلوگیری از انتقال اسپرم از طریق دستگاه تناسلی مردانه
منجر به رشد نامناسب سیستم تولید مثل مردان می شود
سندرم کالمن
در این سندرم، تولید کم GnRH منجر به کاهش تولید تستوسترون می شود که برای رشد اسپرم مهم است.
تغییرات ساختاری
تغییرات ژنتیکی نیز می تواند بر ساختار دستگاه تناسلی مردان تأثیر بگذارد. این می تواند بر تولید و حمل و نقل اسپرم تأثیر بگذارد.
چه شرایط ژنتیکی ممکن است باعث از دست دادن جنین شود؟
شرایط ژنتیکی نیز می تواند منجر به از دست دادن جنین شود. بسیاری از اینها به تغییرات کروموزومی در جنین مربوط می شود. قبلاً در این مقاله چند بار به کروموزوم ها اشاره کرده بودیم، اما اکنون زمان کاهش آن فرا رسیده است.
به طور معمول، یک فرد دارای 23 جفت کروموزوم است که یکی از آنها مجموعه ای از کروموزوم های جنسی است. برای هر جفت کروموزوم، از هر یک از والدین بیولوژیکی خود یک کروموزوم دریافت می کنید.
کروموزوم ها همه ژن های لازم برای زندگی را دارند. به این ترتیب، تغییرات قابل توجه در کروموزوم ها می تواند اثرات جدی بر رشد جنین داشته باشد.
یک مطالعه در سال 2020، 406 نمونه بافت جنین را پس از سقط جنین در اوایل بارداری بررسی کرد. مشخص شد که 64.8 درصد از نمونه ها تغییرات کروموزومی قابل مشاهده داشتند. افزایش سن با خطر بالاتر این تغییرات همراه بود.
انواع خاصی از تغییرات کروموزوم
آنیوپلوئیدی
یکی از دلایل اصلی از دست دادن جنین، به ویژه در اوایل بارداری، چیزی به نام آنوپلوئیدی است. افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی تعداد کروموزوم‌هایشان بیشتر یا کمتر از حد معمول است.
تریزومی
چه شرایط ژنتیکی باعث ناباروری در مردان میشود؟ این نوع آنوپلوئیدی زمانی اتفاق می‌افتد که سه نسخه از یک کروموزوم به جای دو نسخه وجود داشته باشد. جنین های مبتلا به برخی از انواع تریزومی نمی توانند تا پایان ترم زنده بمانند.
با این حال، برخی از انواع تریزومی وجود دارد که در آن جنین می تواند به ترم کامل برسد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو) معمولاً به ترم کامل می رسند، در حالی که جنین های مبتلا به تریزومی 16 که با زندگی ناسازگار است، مرده به دنیا می آیند. (منبع)
برای مطلب مرتبط به این مقاله سری بزنید