بیماری گوچر نوع 3 چقدر شایع است؟ بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی نادر است. فراوانی کلی در بین جمعیت‌های مختلف متفاوت است، از حدود 1 در 50000 تا 1 در 100000 نفر از افراد منبع قابل اعتماد متغیر است.
مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماری های نادر تخمین می زند که بیماری گوچر نوع 3 در حال حاضر کمتر از 1000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد. به نظر می رسد بیماری گوچر نوع 3 در خارج از ایالات متحده شایع تر است و در افراد غیر اروپایی شیوع بیشتری دارد.
بیماری گوچر نوع 3 در چه سنی رخ می دهد؟
افراد مبتلا به بیماری گوچر با یک جهش ژنتیکی به دنیا می آیند که باعث این بیماری می شود. علائم بیماری گوچر نوع 3 معمولاً در اوایل کودکی شروع می شود، اما سن دقیق شروع و علائم اولیه می تواند متفاوت باشد.
امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 3 چقدر است؟
اثرات عصبی بیماری گوچر نوع 3 معمولاً امید به زندگی را محدود می کند، اما سیر بیماری کاملاً متغیر است. با درمان های فعلی، برخی از افراد ممکن است تا 20 یا 30 سالگی خود زنده بمانند. گاهی اوقات، افرادی با درگیری عصبی نسبتاً خفیف می توانند تا 50 سالگی زندگی کنند.
آیا بیماری گوچر نوع 3 ناتوانی است؟
بیماری گوچر نوع 3 چقدر شایع است؟ مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری منبع معتبر ناتوانی را اینگونه تعریف می‌کند: «هر وضعیتی در بدن یا ذهن که انجام فعالیت‌های خاص و تعامل با دنیای اطراف را برای فرد مبتلا دشوارتر می‌کند».
حرکت عصبی، بینایی، استخوان و سایر علائم مرتبط با بیماری گوچر نوع 3 ممکن است ناتوان کننده باشد. پزشکان می توانند برنامه ای برای مدیریت علائم و به حداکثر رساندن عملکرد ایجاد کنند. آنها همچنین می توانند به شما در درک ناتوانی فعلی یا بالقوه آینده فرزندتان کمک کنند.
در پایان باید گفت : بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی بدن شما در تجزیه چربی ها تأثیر می گذارد. در بیماری گوچر نوع 3، علائم معمولاً در دوران کودکی ایجاد می شود و در نهایت پیشرفت می کند تا چندین سیستم بدن از جمله مغز را درگیر کند. هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد. اما پزشکان می توانند با ERT و سایر مراقبت های حمایتی به پیشگیری و درمان برخی از علائم بیماری گوچر نوع 3 کمک کنند. در حال حاضر هیچ درمانی برای اثرات عصبی بیماری گوچر نوع 3 وجود ندارد که می تواند امید به زندگی را محدود کند. تحقیقات در مورد درمان های جدید ادامه دارد. (منبع)
برای مطلب مرتبط به این مقاله سری بزنید